槭糖尿病(枫糖尿病,MSUD)目前无法彻底根治,但通过严格的饮食控制(如低支链氨基酸饮食)、代谢监测及必要时肝移植,患者可有效管理病情并接近正常生活。
- 饮食管理为核心:患者需终身限制亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸的摄入,依赖特殊配方奶粉和定制食物,避免代谢危象。
- 代谢监测与药物辅助:定期血尿检测调整饮食方案,急性发作时需静脉药物(如葡萄糖、胰岛素)快速降低毒素水平。
- 肝移植的局限性:移植可改善代谢能力,但需终身抗排斥治疗,且无法修复神经系统损伤,仅推荐重症患者。
早期诊断和持续管理是关键,患者需与代谢专科团队紧密配合以优化生活质量。