2024年起，我国将戈谢病、法布雷病等7种罕见病正式纳入医保， 患者年度自费费用最高降幅超90%， 覆盖人群超10万。 这一政策突破性解决了罕见病用药“天价难题”，通过国家谈判机制大幅降低药价，同时依托“双通道”保障药品供应，标志着我国罕见病保障进入新阶段。
医保报销比例因地区而异，但普遍达到70%-80%，部分经济发达地区甚至实现90%以上报销。以戈谢病为例，原先年治疗费用约200万元的患者，现在自付部分可降至20万元以内。政策优先纳入临床需求迫切且疗效明确的病种，如庞贝病、黏多糖贮积症等，后续动态调整机制将逐步扩大覆盖范围。
创新支付模式是本次政策的核心亮点，包括按疗效付费、分期付款等灵活方式，缓解患者短期经济压力。地方财政对特殊困难群体提供额外补助，例如上海、浙江等地已建立专项救助基金。医院与药企直连的供应链体系确保药品可及性，避免“进医保却买不到药”的情况。
罕见病医保新政不仅减轻患者负担，更推动相关药物研发和引进。跨国药企加速在华上市新药，本土企业也加大孤儿药研发投入。未来五年，我国罕见病诊疗网络将覆盖所有地级市，配套筛查技术和医生培训同步推进。这一系统性工程为全球罕见病治理提供了“中国方案”，从保障范围到支付创新均达到国际领先水平。
