最难治的20种罕见病包括渐冻人症、囊性纤维化、亨廷顿舞蹈症等,这些疾病因基因突变或神经退行性病变导致,目前多数无法根治,治疗以缓解症状和延缓病程为主。
- 渐冻人症(ALS):运动神经元进行性退化,导致肌肉萎缩、呼吸衰竭,利鲁唑等药物仅能有限延缓病情。
- 囊性纤维化:基因突变引发黏液堆积,影响肺部和消化功能,CFTR调节剂可改善部分症状,但无法治愈。
- 亨廷顿舞蹈症:遗传性神经病变,表现为不自主运动和认知衰退,现有疗法仅能控制行为症状。
- 重症联合免疫缺陷病(SCID):免疫系统几乎失效,骨髓移植是少数可能治愈手段,但匹配难度大。
- 脆骨病(成骨不全症):骨骼极度脆弱易骨折,需终身防护,尚无根治方法。
- 脊髓性肌萎缩症(SMA):运动神经元损伤导致肌无力,基因疗法可部分改善,但费用高昂。
- 早衰症:加速衰老的遗传病,平均寿命仅14岁,治疗以支持性护理为主。
- 血汗病:罕见皮肤病变致汗液带血,病因不明,全球记录不足百例。
总结:这些罕见病多与遗传或免疫缺陷相关,医学研究仍在探索突破,早期诊断和综合管理是改善患者生存质量的关键。