偏身肌张力障碍是一种运动障碍疾病，表现为同侧上下肢的肌群受累，多为继发性原因造成。它属于肌张力障碍的一种类型，肌张力障碍是指主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的以肌张力异常的动作和姿势为特征的运动障碍综合征，具有不自主性和持续性的特点。
病因
- 特发性肌张力障碍：病因不明，可能与遗传有关。
- 继发性肌张力障碍：常是基底核、丘脑及脑干网状结构等病变的症候，如肝豆状核变性、胆红素脑病、神经节苷脂沉积症等。
症状
偏身肌张力障碍主要表现为同侧上下肢的肌群受累，导致异常的动作和姿势。具体症状可能包括：
- 上肢屈曲模式：肩关节后缩、下沉、内收、内旋，肘关节屈曲伴前臂旋前，腕关节掌屈并尺侧偏斜，手指屈曲内收。
- 下肢伸展模式：患侧骨盆旋后、上提髋关节伸展、内收、内旋，膝关节伸展，踝关节内屈、内翻，足趾屈曲、内收。
诊断
- 血电解质、药物、微量元素及生化检查：有助于病因诊断及分类。
- CT或MRI检查：对鉴别诊断有意义。
- 正电子发射断层扫描(PET)或单光子发射断层扫描(SPECT)：可显示脑部某些生化代谢情况，对诊断颇有意义。
- 基因分析：对确诊某些遗传性肌张力障碍疾病有重要意义。
治疗和预防
- 药物治疗：包括苯海索、左旋多巴、巴氯芬、氯硝西泮等，但对大多数类型肌张力障碍效果不好。
- 肉毒毒素注射：可用于治疗局灶性或节段性张力障碍。
- 手术治疗：药物治疗无效的严重肌张力障碍可能需要手术治疗。
- 预防措施：包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
偏身肌张力障碍的治疗需要根据患者的具体情况，权衡利弊，选择支持和康复治疗、口服药物、肉毒毒素注射和手术治疗等综合措施，实现个体功能和生活质量的最大改善。
