巨输尿管症是一种先天性或后天性的泌尿系统畸形，主要表现为输尿管异常扩张（直径超过7mm），常伴随尿液回流、肾功能受损等问题。其核心症状包括排尿异常、腰腹部疼痛及反复尿路感染，可通过超声、CT等影像学确诊，治疗方式从保守观察到手术修复不等。
主要特点与成因
- 先天性因素：胚胎期输尿管神经肌肉发育异常，导致蠕动功能缺失，尿液滞留引发扩张。
- 继发性病因：尿道狭窄、结石或肿瘤压迫等造成梗阻，使输尿管被动扩张。
- 儿童高发：约1/5000新生儿患病，男性多于女性，左侧单侧病变较常见。
典型症状与危害
- 排尿障碍：尿频、尿急或排尿中断，婴幼儿表现为哭闹、拒食。
- 疼痛与感染：腰腹部胀痛，发热（合并肾盂肾炎时）。
- 肾功能风险：长期扩张可导致肾积水，甚至肾衰竭。
诊断与治疗关键
- 影像学检查：超声为首选，IVP（静脉尿路造影）或MRU（磁共振尿路造影）明确病变范围。
- 分级管理：轻度患者定期随访；中重度需手术（如输尿管再植术、裁剪术）。
- 术后护理：预防感染，监测肾功能，儿童需长期生长评估。
早期干预可显著改善预后，若出现不明原因腰痛或反复感染，建议及时排查泌尿系统结构异常。
