尿酸代谢亢进是一种由嘌呤代谢紊乱引发的疾病,核心表现为血尿酸水平异常升高(高尿酸血症),可导致痛风性关节炎、肾结石及慢性肾病等并发症。关键诱因包括遗传缺陷、高嘌呤饮食、肥胖、酗酒及肾脏排泄障碍,部分患者可能无症状,但长期未控制会引发多系统损害。
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病因与分型
尿酸代谢亢进分为原发性和继发性两类。原发性多与遗传性酶缺陷(如HGPRT缺乏)相关,常伴随肥胖、高血压等代谢综合征;继发性则由肾脏疾病、血液病或药物(如利尿剂)引发。根据尿酸生成与排泄失衡的类型,可分为排泄减少型、生成过多型和混合型,需通过尿检明确分型以指导治疗。 -
典型症状与危害
早期可能无症状,但长期高尿酸会引发:- 关节病变:急性痛风发作(如第一跖趾关节剧痛、红肿)、慢性痛风石沉积及关节畸形。
- 肾脏损害:尿酸肾结石、慢性间质性肾炎,严重时导致肾功能衰竭。
- 全身影响:增加心血管疾病(高血压、冠心病)及代谢性疾病(糖尿病)风险。
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诊断与治疗原则
确诊需非同日两次血尿酸检测>420μmol/L,结合尿尿酸排泄率评估分型。治疗包括:- 生活方式干预:低嘌呤饮食(避免内脏、海鲜、酒精)、每日饮水>2000ml、控制体重及适度运动。
- 药物控制:排尿酸药(如苯溴马隆)或抑制生成药(别嘌醇),需在医生指导下使用,避免自行停药或调整剂量。
总结:尿酸代谢亢进需长期管理,定期监测血尿酸水平是关键。合并痛风或肾病患者应尽早干预,避免不可逆损伤。健康饮食与规律作息是预防复发的基石。