二羧基氨基酸尿是一种遗传性肾小管转运障碍疾病，主要表现为尿中谷氨酸、天门冬氨酸等二羧基氨基酸排泄异常。关键亮点包括：常染色体隐性遗传、近端肾小管功能缺陷、临床分型（Ⅰ型伴空肠吸收障碍与Ⅱ型无症状），以及可能引发的低血糖、智力障碍等并发症。
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病因与机制：由于基因突变导致肾小管和小肠对谷氨酸、天门冬氨酸的转运蛋白功能障碍，氨基酸重吸收减少，尿中排泄量增加。血中氨基酸水平降低可能引发代谢异常，如糖原异生受阻导致的低血糖。
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临床表现：
- Ⅰ型：常见于儿童，表现为空腹低血糖、酮症酸中毒、智力发育迟缓、甲状腺功能低下，尿中大量排出谷氨酸和天门冬氨酸。
- Ⅱ型：通常无症状，仅尿检异常。部分患者可能出现肌无力、骨质疏松或泌尿系统结石。
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诊断与治疗：通过尿液氨基酸筛查、基因检测确诊。治疗以对症支持为主，如补充营养、纠正电解质紊乱，避免高蛋白饮食。无特效疗法，需终身管理。
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预后与注意事项：早期干预可改善症状，但需定期监测血糖及肾功能。患者应保持充足水分摄入，预防结石和感染。
总结：二羧基氨基酸尿虽罕见，但明确诊断和科学管理能显著提升生活质量。若家族有相关病史或出现不明原因代谢异常，建议尽早就医
