髓性纤维化最常见的原因是基因突变(如JAK2、CALR、MPL等),这些突变导致造血干细胞异常增殖,进而引发骨髓中纤维组织过度增生。其他关键诱因包括长期接触化学毒物或辐射、慢性炎症刺激以及继发于其他骨髓增生性疾病(如真性红细胞增多症)。
- 基因突变主导发病机制:约80%患者存在JAK2、CALR或MPL基因突变,这些突变通过激活异常信号通路(如JAK-STAT),促使骨髓纤维母细胞过度分泌胶原,逐步替代正常造血组织。
- 环境毒素与辐射暴露:长期接触苯类化学物质或电离辐射可能损伤DNA,诱发突变并加速纤维化进程,常见于特定职业暴露人群。
- 慢性炎症与免疫紊乱:持续炎症反应(如结核感染)或自身免疫疾病可破坏骨髓微环境,刺激纤维化因子(如转化生长因子-β)释放,形成恶性
- 继发性疾病转化:约20%的真性红细胞增多症或原发性血小板增多症患者会进展为髓性纤维化,提示疾病间存在病理关联。
提示:若存在不明原因贫血、脾肿大或骨痛等症状,建议尽早就医进行基因检测和骨髓活检,早期干预可延缓病情恶化。