血清铜氧化酶吸光度降低是肝豆状核变性(Wilson病)伴发精神障碍的重要前兆,常伴随铜代谢异常、基底节病变及角膜K-F环等特征。以下是关键信息分点展开:
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核心关联疾病
该指标异常主要提示肝豆状核变性,一种常染色体隐性遗传病,因铜蓝蛋白合成障碍导致铜在肝、脑、角膜等器官沉积,引发神经精神症状及肝功能损害。 -
典型临床表现
- 神经系统症状:肌张力增高、震颤、构音障碍,严重时出现癫痫或精神分裂样发作。
- 肝脏病变:肝炎、肝硬化或急性肝衰竭。
- 特征性体征:角膜边缘的棕绿色Kayser-Fleischer环(K-F环)。
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诊断关键依据
结合血清铜蓝蛋白降低、24小时尿铜升高及影像学检查(脑CT/MRI显示基底节异常),血清铜氧化酶吸光度降低可强化诊断特异性。 -
治疗与预后
早期通过**驱铜治疗(如青霉胺)**和低铜饮食可显著改善症状,延误治疗可能导致不可逆神经损伤或肝衰竭。
提示:若出现不明原因震颤、精神异常或肝功能异常,建议及时筛查铜代谢指标,早诊早治是关键。