克汀病面容是先天性甲状腺功能减退(克汀病)的典型面部特征,表现为头大脸方、眼距宽、鼻梁塌、唇厚舌大、表情呆滞等,常伴随智力障碍和发育迟缓。其核心病因是胚胎期或新生儿期严重缺碘或甲状腺激素合成障碍,预防关键在于孕期碘营养补充。
- 典型特征:面部五官发育滞后,呈现头大额短、眼裂水平状、鼻孔朝前、张口伸舌等胚胎样面容,皮肤干燥无光泽,耳软骨异常柔软。
- 病因机制:主要因母体缺碘或甲状腺缺陷导致胎儿甲状腺激素不足,影响骨骼和神经系统发育。地方性克汀病高发于严重缺碘地区,与地方性甲状腺肿流行密切相关。
- 伴随症状:多数患者合并智力低下、聋哑、身材矮小及运动障碍,黏肿型患者可能出现黏液性水肿和甲状腺萎缩。
- 诊断与干预:通过骨龄检测、甲状腺功能检查和脑影像学评估确诊。新生儿筛查和孕期碘盐补充可有效预防,确诊后需终身甲状腺激素替代治疗。
克汀病面容一旦形成难以逆转,但通过早期筛查和科学补碘可显著降低发病率。育龄妇女及孕妇应确保碘摄入充足,从源头阻断疾病发生。