促甲状腺激素释放激素（TRH）缺乏是一种由下丘脑功能障碍引发的内分泌疾病，会破坏甲状腺激素的正常分泌链，导致代谢异常、生长发育障碍等全身性症状。其核心在于下丘脑分泌的TRH不足，进而影响垂体释放促甲状腺激素（TSH），最终导致甲状腺激素（T3、T4）水平异常。关键病因包括先天发育缺陷、下丘脑肿瘤或炎症，以及药物副作用，需通过激素检测与影像学综合诊断，治疗以激素替代和病因管理为主。
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发病机制：TRH由下丘脑分泌，刺激垂体释放TSH，进而调控甲状腺激素合成。TRH缺乏会中断这一链条，引发甲状腺功能减退（甲减）或亢进（甲亢），具体表现取决于激素失衡方向。
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典型症状：
- 甲减表现：怕冷、乏力、体重增加、皮肤干燥、记忆力减退，儿童可能出现智力低下和生长迟缓。
- 甲亢表现：多食消瘦、心悸手抖、情绪亢奋（少数因反馈调节异常导致）。
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常见病因：
- 下丘脑病变：肿瘤、创伤、炎症或先天发育异常。
- 药物影响：巴比妥类镇静剂或某些抗癫痫药抑制TRH分泌。
- 全身性疾病：严重感染、低血糖或自身免疫疾病。
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诊断与治疗：
- 检测方法：TSH、T3/T4水平测定结合TRH兴奋试验，必要时通过MRI排查下丘脑-垂体结构异常。
- 治疗原则：补充甲状腺激素（如左甲状腺素），调整含碘饮食，定期监测激素水平。
若出现不明原因的代谢异常或情绪波动，建议尽早就诊排查甲状腺功能。规范治疗可有效控制症状，但需长期随访以优化治疗方案。
