脊柱和四肢畸形可能是多种疾病的信号，包括遗传性疾病（如软骨发育不良）、代谢异常（如佝偻病）、感染（如结核性骨关节炎）、创伤后遗症或全身性疾病（如类风湿性关节炎）的表现。这类畸形既可先天形成，也可能后天因环境、疾病或外伤导致，需结合具体症状与医学检查综合判断。
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先天性因素
遗传性疾病如“蝴蝶椎”、半椎体、多指/并指症等，常伴随基因突变；环境因素如孕期病毒感染或药物影响也可能导致脊柱裂、先天性髋脱位等畸形。 -
代谢与营养异常
维生素D缺乏引发佝偻病（表现为“鸡胸”“O形腿”），钙磷代谢紊乱或内分泌疾病（如甲状旁腺功能亢进）也可能导致骨骼变形。 -
感染与炎症
化脓性关节炎、结核感染可破坏关节结构，强直性脊柱炎或类风湿性关节炎则可能引发脊柱强直、手指关节畸形。 -
创伤与退行性病变
骨折畸形愈合、骨骺损伤可能导致肢体短缩或弯曲；长期姿势不良（如脊柱侧弯）或退行性疾病（如腰椎滑脱）会逐渐加重畸形。 -
肿瘤与其他全身性疾病
骨肿瘤（如骨软骨瘤）或代谢性疾病（如黏多糖贮积症）可能表现为局部骨骼膨出或全身性畸形。
早期发现脊柱或四肢畸形需关注“剃刀背”、步态异常、关节活动受限等症状，及时就医可通过X线、基因检测等手段明确病因。矫正治疗需结合支具、手术等方式，同时针对原发病进行管理。
