先天性白细胞颗粒异常综合征是否有后遗症

  1. ​免疫系统后遗症​
    患者因中性粒细胞杀菌功能缺陷,易发生反复皮肤、呼吸道化脓性感染,严重时可发展为败血症。约85%的病例会出现肝脾肿大和全血细胞减少,可能引发溶血性贫血及血小板减少性出血。

  2. ​神经系统后遗症​
    约半数患者会出现进行性神经系统损害,表现为小脑性震颤、辨距不良、肌无力、步态不稳等,部分患者可发展为脑萎缩或周围神经病变。

  3. ​血液系统后遗症​
    疾病进展期(加速期)可出现进行性粒细胞减少症,导致严重感染风险增加。部分患者会发展为类似淋巴瘤的恶性疾病,表现为肝脾显著肿大和全血细胞急剧下降。

  4. ​其他长期并发症​

    • 皮肤因缺乏色素保护,有发展为皮肤癌的风险
    • 约20%患者可能出现眼部白化病,导致畏光、视力下降甚至失明
    • 胃肠道出血是青年期患者常见的致死原因之一。

该病预后极差,约80%患儿在婴幼儿期死于严重感染,存活至5-10岁者多死于淋巴瘤样疾病,仅少数患者能存活至成年但仍伴有神经系统后遗症。目前尚无根治方法,治疗以控制感染、改善免疫缺陷为主,骨髓移植可延缓疾病进展但无法阻止神经系统退变。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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