​​先天性白细胞颗粒异常综合征（契-东综合征）是一种罕见的遗传性疾病，患者会经历皮肤异常白化、反复感染、神经系统障碍等多系统症状，​​ 且因免疫缺陷和色素缺失导致生活质量严重受限。以下是患者可能感受到的典型表现：

1. ​​皮肤与毛发异常​​：婴儿期即可出现皮肤局部白化，受光照部位呈现石板样灰黑色，头发呈亚麻色或黑褐色，阳光下泛银光。患者对紫外线极度敏感，易晒伤甚至发展为皮肤癌。
2. ​​视觉与眼部不适​​：虹膜呈蓝紫色或半透明棕色，视网膜灰暗，遇光时眼球震颤、畏光明显，常伴视力下降，日常需避免强光刺激。
3. ​​频繁感染与体质虚弱​​：皮肤和呼吸道易反复感染葡萄球菌等细菌，表现为肺炎、脓肿等，因中性粒细胞杀菌功能缺陷，感染难以控制。
4. ​​肝脾肿大与贫血​​：85%患者出现肝脾和淋巴结肿大，伴随脾功能亢进、溶血性贫血，可能感到腹胀、乏力或易出血。
5. ​​神经系统异常​​：小脑性震颤、颈部肌肉痉挛、瞳孔不等大等症状常见，部分患者出现智力或运动障碍，影响行动协调性。
6. ​​血液异常与检查指标​​：血液检查可见粒细胞含巨大异常颗粒，血小板减少，脑脊液蛋白升高，需定期监测以防病情加速恶化。

目前该病尚无根治方法，​​关键在于防晒、预防感染及对症支持治疗​​。若发现儿童有不明原因感染、色素异常或发育迟缓，应尽早就医排查。患者需长期随访，通过多学科协作管理以改善预后。