小儿颈椎融合综合征概述
小儿颈椎融合综合征，又称短颈综合征、Klippel-Feil综合征，是一种先天性骨骼畸形疾病。该病是由于胚胎形成阶段颈椎的椎体未能正常发育，导致不同数量的颈椎骨发生先天性融合。这是一种遗传性疾病，发病率不高，女性较多见。
病因
小儿颈椎融合综合征为常染色体显性遗传，外显率低，具有各种表现度。有的类型为常染色体隐性遗传。具体病因可能与胚胎形成后3～8周相关基因紊乱或突变导致胚胎脊柱分节不良有关，其颈椎畸形也与Homeobox基因异常有关。
临床表现
小儿颈椎融合综合征的临床表现主要为：
- 短颈：颈部短粗，面部不对称，从乳突至肩峰的两侧颈部皮肤增宽，呈翼状颈。
- 后发际低：后发际线明显低于正常人。
- 颈部活动受限：由于椎体的融合，使颈椎的活动范围明显受限，旋转和侧弯受限尤为明显。
还可能伴有其他部位畸形，如：
- 脊柱侧弯：约有60%的短颈畸形病儿并发先天性脊柱侧弯、驼背。
- 心血管畸形：如室间隔缺损等。
- 肾脏畸形：如肾发育不全、马蹄肾等。
- 其他肌肉骨骼畸形：如颈肋、肋骨融合、肋椎关节异常等。
诊断
小儿颈椎融合综合征的诊断主要依据以下几点：
- 临床表现：典型的三联征，即短颈、后发际线低、颈椎活动受限。
- 影像学检查：X线片、CT检查、MRI检查等，显示颈椎融合和(或)伴有胸椎、腰椎融合。
- 实验室检查：一般血、尿、便常规检查正常，有肾功能损害的患儿尿液检查可有异常。
治疗
小儿颈椎融合综合征的治疗方案主要根据畸形椎体的数目、部位以及有无神经症状来确定，包括：
- 保守治疗：针对轻度症状，建议采取颈部支撑辅具、物理治疗等方法。
- 药物干预：如果患儿因融合导致疼痛或神经压迫，可以在医生指导下短期使用非甾体抗炎药或局部止痛药物以缓解症状。
- 手术矫正：严重情况下，手术是必要的选择。包括脊柱融合松解术、椎管减压手术、脊柱稳定性固定术等。
预后
小儿颈椎融合综合征的预后情况较复杂。单纯颈椎畸形外观不佳者预后良好，伴有椎管狭窄或脊髓受压症状者预后情况较复杂。若合并严重其他部位畸形或者导致血管神经损伤，则后果严重，可能危及生命。
预防
目前尚无特定的预防措施，但普及疾病知识，大力宣传疾病的相关预防措施，避免近亲结婚，避免高龄生育等，可能有助于降低患病风险。建议在决定怀孕前应找医生咨询，经过检查发现有严重疾病时，尽快中止妊娠。
