1. ​​定义与病因​​

• ​​定义​​：由胚胎期颈椎分节异常引起，表现为颈椎融合畸形，常合并其他器官发育异常。
• ​​病因​​：主要与基因突变或紊乱相关，如 GDF6、MEOX1、GDF3 基因异常。部分病例为常染色体显性或隐性遗传，家族史是重要危险因素。

2. ​​典型症状​​

• ​​三联征​​：短颈、后发际低、颈部活动受限（尤其是旋转和侧弯）。
• ​​其他表现​​：
  • 颈部短粗、翼状颈（两侧皮肤增宽）。
  • 超过50%患儿合并脊柱侧弯、肋骨融合、高肩胛骨等骨骼畸形，或耳聋、肾脏发育不全等器官异常。
  • 严重者可能出现脊髓受压症状（如四肢瘫痪），尤其在颈部外伤后。

3. ​​诊断方法​​

• ​​影像学检查​​：X线、CT可明确颈椎融合范围，MRI可评估脊髓受压情况。
• ​​临床评估​​：结合家族史和典型症状（如短颈、活动受限）进行初步判断。

4. ​​治疗与预后​​

• ​​无症状者​​：无需特殊处理，但需避免颈部过度活动，定期随访。
• ​​有症状者​​：
  • ​​保守治疗​​：颈部支具固定、物理治疗（如牵引）适用于轻度症状。
  • ​​手术治疗​​：严重神经压迫或颈椎不稳需手术减压、融合或矫正畸形。
• ​​预后​​：早期干预可改善功能，但严重病例可能导致永久性神经损伤或呼吸功能障碍。

5. ​​注意事项​​

• 家族中有类似病例的儿童需警惕，早期诊断至关重要。
• 避免颈部外伤，定期复查以监测病情进展。

小儿颈椎融合综合征需通过多学科协作管理，以缓解症状、预防并发症并提高生活质量。