1. ​​定义与别名​​

该病征又称​​Apert综合征​​、尖头并指趾畸形、并指型尖头综合征等，属于颅颌面畸形疾病。

2. ​​病因与遗传​​

• ​​病因​​：目前病因尚未完全明确，可能与胚胎发育第8周时中胚层发育缺陷有关，常认为是​​常染色体显性遗传​​或基因突变导致。
• ​​遗传特点​​：多为散发病例，但患儿父母年龄较高（父亲平均36岁，母亲平均33岁），且发病率随胎次增加而上升，推测可能与父方生殖细胞突变有关。

3. ​​临床表现​​

• ​​颅骨异常​​：颅顶短而尖（塔颅），颅缝早闭，前额高耸，上颌骨发育不全。
• ​​神经系统症状​​：头痛、惊厥、智力低下，部分患者出现嗅觉、听觉丧失或继发性视神经萎缩。
• ​​眼部畸形​​：眼眶浅而扁平，眼球突出，两眼距离过远，上睑下垂，可能伴有青光眼或视力丧失。
• ​​手足畸形​​：手足对称性并指（趾），以第2、3、4指（趾）完全融合最常见。
• ​​其他异常​​：脊柱裂、短颈畸形、关节固定等。

4. ​​并发症​​

包括惊厥、暴露性角膜炎、婴儿性青光眼、视力丧失、脊柱裂等，病死率较高，多在婴儿期夭折。

5. ​​诊断与治疗​​

• ​​诊断​​：根据颅骨和颜面骨异常、对称性并指（趾）等特征性表现确诊。
• ​​治疗​​：
  • ​​手术矫正​​：早期颅骨减压术预防智力障碍和视力损伤；手足矫形术改善功能。
  • ​​辅助治疗​​：使用降颅压药物（如甘露醇）缓解颅内高压。

6. ​​预后与预防​​

• ​​预后​​：病死率高，存活者多存在严重功能障碍。
• ​​预防​​：婚前体检、遗传咨询、避免孕期环境有害因素（如辐射、药物）等。

若怀疑相关症状，建议及时就医并进行基因检测、影像学等综合评估。