小儿尖头并指趾综合征是一种罕见的遗传性疾病，其最明显的症状包括以下几点：
1. 头部特征
- 塔颅：颅顶短而尖，这是该综合征最典型的表现，几乎所有患者都存在颅缝早闭。
- 面部畸形：前额高耸，上颌骨发育不全，可能导致下巴畸形。
2. 指（趾）畸形
- 并指（趾）：手足对称性并指（趾），其中第2、3、4指完全合并最为常见，脚趾也可能出现类似情况。
- 对称性：并指（趾）的对称性是该综合征的重要诊断特征。
3. 眼部表现
- 眼眶浅而扁平：眼球突出，两眼距离过远。
- 其他眼部问题：上睑下垂、暴露性角膜炎、外斜视、眼球震颤，甚至婴儿性青光眼。
4. 神经系统异常
- 智力低下：患者常表现出不同程度的智力发育迟缓。
- 其他神经症状：如头痛、惊厥、嗅觉和听觉消失等。
5. 脊柱和四肢问题
- 脊柱发育不全：可能伴随脊柱裂或短颈畸形。
- 关节固定：肩部和肘部常有骨性结合和关节固定。
6. 其他并发症
- 可能出现继发性视神经萎缩，导致视力丧失。
- 骨骼发育异常可能进一步影响运动功能。
诊断依据
根据上述临床表现，特别是颅骨和颜面骨的异常，以及对称性并指（趾）的存在，可对小儿尖头并指趾综合征进行诊断。
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