拉福拉病（Lafora disease）属常染色体隐性遗传性疾病，好发于儿童晚期和青春期。该疾病对生活的影响主要体现在以下方面：
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症状表现：
- 患者半数始以局部性抽搐发作，早期多被诊断为普通性癫痫，在数月内可进展并出现肌阵挛发作，且逐渐波及全身，甚至发展为一连串的肌阵挛，并伴有意识丧失，形成全身性抽搐。
- 随疾病恶化，肌阵挛越来越多地干扰患者活动，直至功能严重受损、语言受累。
- 神经检查可发现肌张力改变和轻微的小脑性共济失调。
- 少数患者失聪为早期体征，肌张力低下、腱反射受损以及罕见的锥体束征是疾病的后期表现。
- 有时在肌阵挛和痫性发作出现之前，患者已有视幻觉或表现为易激惹、脾气古怪、进行性认知功能衰退。
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诊断与治疗：
- 诊断需依靠临床表现、脑电图检查（呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电）、神经病理诊断（在大脑皮质神经细胞内查见Lafora小体）等。
- 目前尚无特效治疗，多采用抗癫痫药物控制肌阵挛及癫痫发作，常用的药物有丙戊酸钠、卡马西平（酰胺咪嗪）及地西泮（安定）等。
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预后与生活影响：
- 多数患者难以生存至25岁，发病后多在10年内死亡。
- 由于疾病的影响，患者的日常生活会受到极大限制，包括行动不便、沟通困难、学习和工作能力下降等。
- 患者及其家庭需要面对巨大的心理压力和经济负担，同时还需要长期的医疗护理和康复支持。
拉福拉病是一种严重的遗传性疾病，对患者的生活产生深远影响。对于疑似病例应尽早进行诊断和治疗，以减轻患者的痛苦和提高生活质量。
