Machado-Joseph病(MJD),也称为脊髓小脑性共济失调3型(SCA3),是一种遗传性神经退行性疾病,主要影响小脑、脑干和脊髓。以下是其最明显的症状:
- 1.共济失调:这是最显著的症状之一,表现为步态不稳、动作不协调。患者在行走时可能会出现摇晃、失去平衡,甚至摔倒。
- 2.眼球运动障碍:患者可能会出现眼球震颤(眼球不自主地快速移动)、凝视麻痹(无法正常移动眼球)以及复视(看东西有重影)。
- 3.肌肉无力和萎缩:随着病情进展,患者可能会出现肌肉无力和萎缩,尤其是在四肢和面部。
- 4.言语障碍:由于小脑和脑干受累,患者可能会出现言语不清、发音困难等问题。
- 5.吞咽困难:患者可能会出现吞咽困难,这会增加窒息的风险。
- 6.面部表情减少:由于面部肌肉的受累,患者可能会出现面部表情减少的情况。
- 7.其他神经系统症状:包括感觉异常(如麻木、刺痛)、痉挛、震颤等。
这些症状通常在成年早期或中年时开始出现,并且会随着时间的推移逐渐恶化。MJD是一种进行性疾病,目前尚无治愈方法,但可以通过物理治疗、言语治疗和药物治疗来缓解症状和提高生活质量。