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染色体异常
大多数患者(约95%)的染色体核型为45,XO,即缺少一条X染色体。少数为嵌合体(如45,XO/46,XX),症状相对较轻。这种染色体异常通常发生在减数分裂过程中,因卵子或精子的性染色体不分离导致。 -
遗传模式
Turner综合征遵循X-连锁隐性遗传模式。男性携带者通常无症状,而女性患者多为突变基因的纯合子。约30%的嵌合型患者可能有生育能力,但其后代染色体异常风险较高(如流产或染色体畸变)。 -
遗传风险
- 若父母携带染色体异常(如平衡易位),子代患病风险增加。
- 环境因素(如辐射、化学物质)可能诱发染色体异常,但非遗传性病例较少见。
- 约10%-15%的病例与家族遗传相关,需通过遗传咨询和产前诊断评估风险。
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治疗与预后
目前无法根治染色体异常,但可通过激素替代治疗促进第二性征发育和身高增长。嵌合型患者若卵巢功能尚存,可能有生育机会,但需密切监测。
结论:小儿先天性卵巢发育不全具有遗传性,主要与性染色体异常相关,建议有家族史的家庭进行遗传咨询和产前诊断。