小儿先天性卵巢发育不全若不治疗，会导致以下一系列严重后果：
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生长发育问题
- 身材矮小：这是最常见的表现之一。由于雌激素缺乏影响骨骺闭合，患儿的生长速度会逐渐落后于同龄人，最终身高显著低于正常女性平均水平，可能只有135～140cm左右，甚至更矮，且通常不超过150cm。
- 身体比例不协调：可能出现躯干与四肢的比例失调，如腿相对较短，身体呈矮胖体态等。
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性征及生育问题
- 第二性征不发育或发育迟缓：到了青春期，女孩会出现乳房不发育、阴毛和腋毛稀少、外生殖器幼稚型等症状，没有正常的月经来潮，无法受孕生育后代。
- 生殖系统异常：卵巢发育不全，内、外生殖器呈幼稚型，可能导致子宫发育不良、始基子宫、输卵管畸形等问题，严重影响生育能力。
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骨骼健康问题
- 骨质疏松：雌激素对维持骨密度有重要作用，缺乏雌激素会导致骨量减少、骨质疏松，增加骨折的风险，尤其是在中老年时期更容易发生骨折。
- 骨骼发育异常：部分患儿可能存在骨骼系统的其他异常，如肘外翻、膝外翻、脊柱侧弯等，影响身体的姿态和正常活动。
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心血管系统问题
- 先天性心血管异常：约50%的先天性卵巢发育不全患者会有先天性心血管异常，如主动脉瓣狭窄、主动脉缩窄、主动脉扩张、马方氏综合征等，这些疾病可能会影响心脏的正常功能，严重时危及生命。
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内分泌及代谢问题
- 甲状腺功能异常：患者常伴有自身免疫性甲状腺炎，导致甲状腺功能减退，出现疲劳、乏力、体重增加、便秘、皮肤干燥等症状。
- 糖尿病风险增加：糖耐量受损和轻度的胰岛素抵抗在本病中常见，Ⅱ型糖尿病的风险会增加约4倍，而Ⅰ型糖尿病的风险增加约1倍。
- 肾上腺功能异常：少数患者还可能出现肾上腺功能异常，影响体内的激素分泌和代谢平衡。
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免疫系统问题
- 免疫力下降：容易患各种感染性疾病，如感冒、肺炎、泌尿系统感染等，且感染后恢复时间可能较长。
- 自身免疫性疾病：除了甲状腺炎外，还可能发生其他自身免疫性疾病，如类风湿关节炎、系统性红斑狼疮等，进一步影响身体健康。
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心理及社会问题
- 心理障碍：由于身体的异常和与同龄人的差异，患儿可能会出现自卑、焦虑、抑郁等心理问题，影响心理健康和社交能力。
- 教育及职业受限：学习困难较为常见，尤其是存在特殊面容、肢体畸形或合并其他躯体异常的患者，可能在教育和未来的职业选择上受到限制。
小儿先天性卵巢发育不全若不及时进行治疗，会在生长发育、性征及生育、骨骼健康、心血管系统、内分泌及代谢、免疫系统以及心理和社会等多个方面产生严重的不良后果，严重影响患儿的身心健康和生活质量。早期诊断和及时、规范的治疗对于改善患儿的预后至关重要。
