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身材矮小:患儿出生时身高、体重可能正常,但儿童期生长速度明显落后,成年后身高通常低于150厘米,是本病最显著的特征。
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性腺发育不良:表现为原发性闭经、缺乏第二性征(如乳房不发育、无阴毛/腋毛)、外生殖器呈幼稚型(如阴蒂小、阴道狭长),且卵巢呈纤维条索状,无生育能力。
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特殊面容及躯体特征:
- 颅面部:小下颌、腭弓高、后发际低;
- 眼部:上睑下垂、内眦赘皮、斜视;
- 耳部:耳位低、听力丧失;
- 骨骼:颈蹼、肘外翻、盾状胸、第4掌骨短、脊柱侧凸等。
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其他异常:部分患儿伴有先天性心脏病(如主动脉瓣异常)、肾脏畸形、皮肤色素痣增多或白癜风等。
若发现女孩身材矮小、无青春期发育迹象或伴随上述特殊体征,需及时就医并通过染色体核型分析确诊。