面部偏侧萎缩(Romberg病)是一种罕见的面部组织进行性萎缩疾病,主要表现为单侧面部皮肤、皮下组织、肌肉甚至骨骼的慢性萎缩,常伴随色素异常、毛发脱落及神经功能障碍。病因不明,可能与交感神经紊乱、遗传或外伤有关,好发于10-20岁女性,目前无特效疗法,以对症治疗为主。
主要特征
- 外观变化:初期出现色素沉着或减退斑,逐渐发展为面部塌陷、皮肤变薄呈“刀痕”状,严重时颜面畸形,两侧对比明显。
- 功能障碍:部分患者出现面部活动受限、进食漏水、眼球内陷、瞳孔缩小等,可能与神经损伤(如三叉神经)相关。
- 伴随症状:约10%患者累及肢体或躯干,少数伴癫痫、偏头痛等神经系统异常。
病因与诊断
- 病因未明,推测与交感神经失调、基因缺陷或感染有关,部分病例与脑部疾病(如脑炎、脑梗)相关。
- 诊断依赖典型临床表现及影像学检查(如头颅核磁),需排除其他萎缩性疾病。
治疗与管理
目前以缓解症状、延缓进展为目标,包括:
- 药物:如神经营养药物、免疫调节剂;
- 手术:严重畸形者可通过填充或重建手术改善外观;
- 综合治疗:结合物理康复、心理干预,提高生活质量。
该病进展缓慢,多数患者数年后病情稳定,但需长期随访。早期干预有助于减轻功能障碍,建议尽早就医评估。