小儿色素失调症是一种罕见的遗传性皮肤病，临床以特征性皮肤病变为核心，常合并眼、牙齿及中枢神经系统异常，具体特征如下：
基本定义
- 又名色素失禁症、Bloch-Sulzberger综合征，属于X连锁显性遗传病，女性占绝大多数；
- 男性胎儿因基因缺陷多致死，仅少数嵌合体或克氏综合征（XXY）男性可存活。
遗传特征
- 由X染色体q28区域的NEMO基因突变引起，导致NF-κB信号通路异常；
- 新生儿发病率约为1.2/10万，女性为主。
临床表现
- 皮肤病变
- 出生后出现红斑、水疱、疣状丘疹，后期发展为线状或旋涡状色素沉着斑，可自行消退；
- 伴随表皮萎缩、指甲畸形及局部脱发。
- 眼部异常
- 40%以上患者出现视网膜血管异常、新生血管化，可能导致视力障碍、斜视或白内障。
- 牙齿发育不良
- 牙齿萌出延迟、牙釉质缺损，严重者全口无牙。
- 神经系统损害
- 约40%患者伴脑发育迟缓、小头畸形、癫痫或肢体痉挛。
治疗与预后
- 自限性：部分皮肤病变可随年龄增长消退，但色素沉着可能持续存在；
- 对症治疗：以皮肤护理、抗炎药物为主，眼科及神经科需专科干预；
- 预后：多数患者生存期正常，但合并严重神经系统或视网膜病变者可能遗留功能障碍。
该病需通过皮肤活检、基因检测（NEMO基因）确诊，早期发现可降低并发症风险。
