心内膜弹性纤维增生症是一种以心内膜下弹力纤维及胶原纤维增生、心室壁和心内膜增厚为主要病理特征的小儿心肌疾病。以下是其详细介绍：
- 病因：病因尚未明确，可能与多种因素有关。曾有病毒感染、宫内缺氧、遗传因素、免疫因素等病因推测。也有报告称糖原贮积症、黏多糖贮积症、原发性肉碱缺乏症及呼吸链复合物 Ⅰ、Ⅳ 缺乏的患儿可发生心内膜弹力纤维增生症。心室高度扩大时，血流动力学的影响使心内膜弹力纤维增生，也可能是心内膜弹性纤维增生症的成因之一。
- 临床表现：多在胎儿期及婴儿期起病或发现，1 岁以内的发病率为 70％-80％。临床表现以充血性心力衰竭为主，常在呼吸道感染之后发生。可分为暴发型、急性型和慢性型三型。
- 暴发型：起病急骤，突然出现呼吸困难、呕吐、拒食、口周发绀、面色苍白、烦躁不安、心动过速等症状，肺部有散在性喘鸣音或干啰音，肝大，还可见水肿，少数患儿呈现心源性休克，此型患儿年龄多在 6 个月以内，可致猝死。
- 急性型：起病也较快，但充血性心力衰竭的发展不如暴发型急剧，常并发肺炎，伴有发热，肺部出现湿啰音，有些患儿因附壁血栓的脱落而发生脑栓塞等，多数死于心力衰竭，少数经治疗可获缓解。
- 慢性型：发病稍缓慢，年龄多在 6 个月以上，症状如急性型，但进展缓慢，有些患儿生长发育受影响，经治疗可获缓解，也可因反复发作心力衰竭而死亡。
- 检查
- 胸部 X 线：以左心室增大为明显，心影普遍增大，近似主动脉型心影，左心缘搏动减弱。
- 心电图：多数呈左心室肥厚，左心导联高 R 波，广泛 ST 段及 T 波改变，部分导联可呈深 Q 波。长期心力衰竭致肺动脉压力增高时，可出现右心室肥大或左、右心室同时肥大，偶见期前收缩及房室传导阻滞。缩窄型呈右心室肥厚及心电轴右偏。
- 超声心动图：典型病例可见左心室腔扩大，常呈球形，左心室后壁运动幅度减弱，左心室心内膜增厚、回声增强，可伴二尖瓣关闭不全，左心室收缩与舒张功能减退。
- 心导管检查：可显示左心房、肺动脉平均压及左心室舒张末压增高。左心室选择性造影可发现左心室增大、室壁增厚，收缩与舒张时心室大小几乎固定，左心室内造影剂排空延迟，二尖瓣及主动脉瓣关闭不全常见。
- 治疗：治疗原则是积极控制心力衰竭，延长患者生命，必要时可行心脏移植治疗。急性心力衰竭需静脉注射地高辛或毛花苷 C 快速洋地黄化，或使用其他正性肌力药物和强效利尿剂，并应长期服用地高辛维持量。近年提倡加用 ACEI 类药物长期口服。考虑发病机制可能与免疫功能失调有关，也可应用免疫抑制剂治疗。对于心脏重度扩大、射血分数严重降低及药物治疗反应差者，考虑进行心脏移植术。
- 预后：该病预后不良，病死率约 20％-25％。发病年龄较大，对洋地黄治疗反应好的，预后较好，经长期服用地高辛和 ACEI 可获临床痊愈。心排血指数和射血分数明显下降者，预后不良，多于发病早期死亡。
