心内膜弹性纤维增生症是一种罕见但严重的婴幼儿心脏病，主要表现为心内膜弥漫性弹力纤维异常增生导致心脏功能障碍。该病多发于1岁以内婴儿，男孩发病率更高，典型症状包括呼吸困难、喂养困难、反复呼吸道感染及心力衰竭，若不及时治疗可能危及生命。目前病因尚未完全明确，但与宫内感染、遗传因素及免疫异常密切相关，诊断主要依赖心脏超声，治疗需长期控制心力衰竭，严重者需心脏移植。
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核心病理特征：心内膜因胶原纤维和弹力纤维过度增生而增厚（≥2mm），呈瓷白色硬化，左心室最常受累。这种结构异常会显著限制心脏收缩和舒张功能，导致"大心腔小开口"的典型超声表现。
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典型临床表现：患儿多在出生后数周至数月出现症状，包括气促（尤其在哭闹或进食时）、多汗、体重增长缓慢、烦躁不安。约80%病例以充血性心力衰竭为首发表现，严重者可出现肝肿大、水肿等体征。
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关键诊断方法：心脏超声是首选检查，特征包括左心室球形扩大、心内膜回声增强增厚、二尖瓣反流等。需注意与病毒性心肌炎、扩张型心肌病鉴别，后者无心内膜增厚表现。
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分型与预后差异：分为原发型（无合并心脏畸形）和继发型（伴主动脉缩窄等畸形），其中原发型预后较差。早期规范治疗者5年生存率可达70%，但约20%患儿对药物反应差需心脏移植。
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综合治疗方案：需长期（2-3年）使用地高辛、利尿剂和血管紧张素转换酶抑制剂控制心衰；对免疫因素相关病例可加用泼尼松；终末期患者需评估心脏移植。治疗期间需严格预防呼吸道感染。
该病需家长高度警惕婴幼儿异常喂养和呼吸表现，确诊后应坚持规范治疗和定期心脏复查。虽然部分患儿经治疗可临床痊愈，但整体预后仍取决于早期干预时机和治疗响应性。
