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遗传性病因
先天性肌强直是一种常染色体遗传病,主要由位于7号染色体长臂的氯离子通道基因CLCN1突变引起。该基因编码的氯通道蛋白负责调节肌细胞膜内外的氯离子流动,突变会导致通道功能异常,使肌肉在收缩后无法及时恢复静息状态,从而引发持续性收缩(肌强直)。根据遗传方式,可分为:- Thomsen型(常染色体显性遗传):症状较轻,多在婴儿期或儿童期起病,下肢受累明显。
- Becker型(常染色体隐性遗传):症状较重,发病年龄稍晚,全身肌肉受累更广泛。
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其他潜在因素
少数情况下,先天性肌强直可能与钠离子通道基因(如SCN4A)突变有关,但较为罕见。环境因素(如寒冷、应激)可能加重症状,但并非直接致病原因。
总结:先天性肌强直的核心病因是CLCN1基因突变导致的氯离子通道功能障碍,通过遗传方式(显性或隐性)传递,表现为肌肉强直和肥大。