1. 病因与病理
- 病因:与遗传基因突变(如UGT1A1基因缺陷)或溶血性疾病相关,导致胆红素生成过多或代谢障碍。
- 病理改变:脾脏有少量铁色素沉着,肝脏实质细胞可见不规则褐色颗粒浸润,骨髓红系增生正常。
2. 临床表现
- 典型症状:黄疸、脾肿大,常于10-20岁发病。
- 实验室检查:球形红细胞及红细胞脆性增加,间接胆红素升高,网织红细胞中度增多,肝功能正常。
3. 诊断与治疗
- 诊断:结合临床表现、血液检查(如间接高胆红素血症)及肝活检,需排除其他先天性黄疸。
- 治疗:无特效药物,溶血严重时可行脾切除术,但术后高胆红素血症仍持续;需对症治疗及预防并发症。
4. 并发症
- 可能引发胆道畸形、中枢神经系统损害、胆红素脑病等严重并发症。
提示:该病需尽早就医,通过定期监测和综合管理改善预后。日常应避免饮酒、劳累,并遵医嘱复查。