高脂蛋白血症 Ⅲ 型最明显的症状是出现黄色瘤,具体如下:
- 掌纹条状黄色瘤:这是该病最具特征性的表现,即在手掌面皱褶处出现黄色的脂质沉着,未经治疗的患者约一半可见到这种黄色瘤。
- 结节状或结节疹状黄色瘤:常位于肘、膝和指关节处,不过这种黄色瘤并非 Ⅲ 型高脂蛋白血症所特有。
- 黄斑瘤和肌腱黄色瘤:有时也可见到,但肌腱黄色瘤在家族性高胆固醇血症时更为多见。
患者还可能出现早发性或加速性动脉粥样硬化,可导致冠心病、脑梗死等,引起心慌、胸痛、头晕等症状。约 90% 的患者存在糖耐量异常,部分患者有高尿酸血症。血浆外观通常混浊,多见一模糊的奶油样上层。