1. 病因与发病机制
- 基因突变：主要与apo-E基因突变有关，导致脂蛋白受体结合缺陷，使乳糜微粒残粒和极低密度脂蛋白（VLDL）残粒在体内蓄积。
- 诱发因素：肥胖、糖尿病、饮酒、甲状腺功能减退等可加重代谢异常，诱发疾病。
2. 临床表现
- 皮肤症状：特征性表现为掌黄瘤（掌纹中的扁平黄色瘤）和结节性黄瘤，常见于肘、膝等部位。
- 心血管症状：动脉粥样硬化风险增加，可能导致胸闷、胸痛等。
- 其他症状：可能伴有头晕、乏力、肝脾肿大、消化不良等。
3. 诊断方法
- 血脂检测：血清胆固醇和甘油三酯水平显著升高，且二者升高程度平行。
- 电泳分析：脂蛋白电泳显示宽β带，等电聚焦电泳呈apo-E2/E2表型。
- 基因检测：通过检测apo-E基因突变可确诊。
4. 治疗与预防
- 生活方式调整：低脂饮食、增加膳食纤维摄入、适度运动、戒烟限酒。
- 药物治疗：若生活方式干预无效，可使用他汀类药物（降胆固醇）、贝特类药物（降甘油三酯）等。
- 并发症管理：积极治疗糖尿病、甲状腺功能减退等合并症，并定期监测血脂及心脑血管健康。
5. 预后
早期诊断和综合管理（如控制体重、代谢异常）可改善预后，降低动脉粥样硬化等并发症风险。
若出现相关症状（如皮肤黄色瘤、头晕乏力），建议及时就医检查，明确诊断后遵医嘱规范治疗。
