小儿肥厚型心肌病具有明确的遗传性，其遗传特征和风险如下：
一、遗传性及遗传方式
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常染色体显性遗传为主
- 父母中一方患病时，子女有50%的概率遗传该病。
- 若父母双方均患病，子女遗传概率为100%。
- 致病基因与性别无关，男女发病概率均等。
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其他遗传方式
- 少数病例可能为常染色体隐性遗传或X连锁遗传。
- 隐性遗传中，父母若为无症状携带者，子女患病概率为25%。
二、遗传概率与风险因素
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家族史影响
- 60%-70%的病例由遗传因素导致，30%-40%为散发病例（即无家族史，由基因突变引起）。
- 家族中存在不明原因猝死史时，后代患病风险需警惕。
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基因突变因素
- 部分患者因心肌蛋白基因突变导致心肌细胞结构或功能异常，即使无家族史也可能发病。
三、管理与建议
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遗传咨询与产前筛查
- 建议有家族史的个体进行遗传咨询和基因检测，评估后代风险。
- 高危孕妇可通过产前诊断筛查胎儿是否携带致病基因。
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健康监测与干预
- 定期进行心脏检查（如超声心动图、心电图），监测心脏结构和功能变化。
- 避免剧烈运动、情绪激动等诱发因素，保持健康生活方式。
小儿肥厚型心肌病以遗传因素为主，但部分病例也可由基因突变导致。早期筛查、遗传咨询及规范管理是降低风险的关键。
