腹肌缺如综合征(Prune-Belly Syndrome),也称为梅干腹综合征或腹壁肌肉发育不良综合征,是一种罕见的先天性畸形综合征。该综合征的主要特征包括:
- 1.腹壁肌肉发育不良或缺失:患者的腹部肌肉发育不全或完全缺失,导致腹部皮肤松弛、皱褶,形似梅干,因此得名“梅干腹”。
- 2.泌尿系统异常:包括肾脏发育不全、肾积水、输尿管扩张、膀胱扩张等。这些异常可能导致肾功能不全或尿路感染。
- 3.泌尿生殖系统异常:男性患者常伴有隐睾症(睾丸未降),以及其他生殖系统畸形。
- 4.其他系统异常:可能伴随有骨骼系统、心脏、肺部等其他系统的异常。
腹肌缺如综合征的确切病因尚不明确,但一般认为与胎儿期发育过程中的某些基因突变或环境因素有关。诊断通常在出生时或出生后不久通过体检和影像学检查(如超声、CT、MRI)进行。
治疗方案因个体情况而异,可能包括手术矫正泌尿系统异常、激素治疗促进睾丸下降,以及针对其他系统异常的相应治疗。早期诊断和干预对于改善患者的预后至关重要。