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药物治疗
- 近期获批药物:2024年FDA批准了omaveloxolone,这是首个针对Friedreich共济失调的特效药物,通过激活Nrf2通路改善线粒体功能,减少氧化应激,临床试验显示可显著延缓疾病进展。
- 传统药物:包括维生素E(抗氧化)、辅酶Q10(改善能量代谢)、利鲁唑(神经保护)等,需在医生指导下使用。
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康复与支持治疗
- 物理治疗:早期进行平衡训练、协调训练等可延长行走能力,维持上肢功能。
- 营养支持:建议摄入优质蛋白、高纤维素食物,必要时补充维生素B族。
- 手术矫正:针对脊柱侧弯、关节挛缩等骨骼畸形,可通过矫形手术改善。
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心理与并发症管理
- 心理干预:患者易出现焦虑、抑郁,需结合心理咨询和家庭支持。
- 并发症防治:如心律失常、糖尿病等需针对性治疗,定期监测心脏功能。
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研究进展与未来方向
- 基因治疗:目前处于探索阶段,通过基因编辑或干细胞移植补充frataxin蛋白,有望成为未来突破方向。
总结:尽管无法完全治愈,但早期干预(如药物+康复训练)可延缓病情恶化,建议患者定期复查并遵医嘱调整治疗方案。