Friedreich 共济失调症是一种常染色体隐性遗传的神经系统疾病。以下是其详细介绍：
- 病因：该病由位于 9 号染色体长臂（9q13 - 21.1）的 FRDA 基因缺陷所致。绝大多数情况下，是由于基因内含子区内三核苷酸序列扩增突变，形成异常螺旋结构抑制基因的转录，使蛋白表达水平减少和功能丧失，导致脊髓、小脑、心脏等部位的细胞分化、代谢障碍而发病。
- 病理改变：肉眼可见脊髓比正常细，胸段为著，小脑轻度萎缩。组织学改变特点是脊髓后索、皮质脊髓侧束、脊髓小脑束的退行变，以脊髓后索病变明显，伴有广泛胶质增生。小脑皮层和齿状核及小脑脚受累较轻，脑桥和髓质可有皱缩，脑皮质无明显变化。
- 临床表现：
- 神经系统症状：常于儿童期起病，偶见婴儿和 50 岁以后起病者。首发症状多为双下肢共济失调，步态不稳、蹒跚，常用上肢摆动代偿维持身体平衡。随后躯干和上肢也出现共济失调，可伴有肢体和头部震颤，或有舞蹈样等不自主运动。多数患者有眼球震颤，水平性多见。还会出现言语障碍，说话缓慢，单调含糊不清，或时断时续等。可有视网膜色素沉着、视神经萎缩、眼睑下垂、瞳孔反射异常及眼肌瘫痪等。肢体偶有闪电样痛，但多无客观浅感觉障碍，位置觉及震颤觉迟钝或消失，以下肢为重。
- 非神经系统症状：约半数以上患者可出现心肌病，表现为心脏扩大、心脏杂音、心律失常等，是本病突出特点，也是常见死亡原因。10%-20% 患者伴有糖尿病，早期可表现为糖耐量异常。75% 患者有上胸段脊柱畸形，如脊柱后侧凸畸形，还可见弓形足、马蹄内翻足等骨骼畸形。也可能出现植物神经系统紊乱，如心动过速、恶心、呕吐、体温过低等。
- 诊断：根据儿童或少年期起病，呈常染色体隐性遗传，自下肢向上肢发展的进行性共济失调，明显的深感觉障碍，腱反射消失，伴有构音障碍、巴宾斯基征阳性、脊柱侧凸或后凸畸形、弓形足、心肌病、糖尿病等表现，结合相关影像学检查及 FRDA 基因 GAA 异常扩增等可明确诊断。
- 治疗与预后：目前尚无特效治疗方法。轻症患者给予支持疗法，可针对糖尿病、心力衰竭、心律失常等进行对症治疗，还可通过康复治疗改善症状。患者预后不良，多在成年前起病，平均死亡年龄约 35 岁，死亡原因 90% 是心脏病，10% 为糖尿病并发症和脊柱畸形导致的限制性呼吸功能障碍。
