1. ​​疾病分类​​

血色病性心肌病分为两类：

• ​​原发性血色病​​：与遗传相关，因基因异常导致小肠过度吸收铁，铁质在多个器官（如肝、心、胰等）沉积。
• ​​继发性血色病​​：多因长期大量输血（如地中海贫血、再生障碍性贫血患者）导致铁负荷过重，铁沉积于心脏。

2. ​​病因与发病机制​​

• ​​原发性​​：与遗传相关，基因缺陷（如位于6号染色体的HFE基因）导致铁代谢紊乱，铁在组织中异常沉积。
• ​​继发性​​：长期输血或贫血导致铁超载，铁以含铁血黄素形式沉积于心肌，引发纤维化和心脏结构破坏。

3. ​​临床表现​​

• ​​典型四联症​​：肝硬化、糖尿病、心肌病、皮肤色素沉着。
• ​​心脏症状​​：
  • 心脏扩大、心力衰竭（气急、水肿、顽固性心衰）。
  • 心律失常（房颤、室性早搏等）及传导阻滞。
• ​​其他症状​​：关节肿痛、性功能减退、阳痿等。

4. ​​诊断方法​​

• ​​实验室检查​​：血清铁、铁蛋白升高，转铁蛋白饱和度＞80%。
• ​​影像学检查​​：胸部X线显示心脏球形增大，心电图提示低电压、ST-T改变。
• ​​组织活检​​：肝活检或心内膜心肌活检可确诊铁沉积。

5. ​​治疗与预后​​

• ​​原发性治疗​​：
  • ​​放血疗法​​：每月放血500-1000ml，持续3年后改为每3-4个月一次，以减少铁负荷。
  • ​​铁螯合剂​​：如去铁胺，可结合血液中的铁。
• ​​继发性治疗​​：
  • ​​病因治疗​​：如控制贫血、减少输血。
  • ​​对症处理​​：利尿剂、抗凝药物等缓解心衰及血栓风险。
• ​​预后​​：多数患者最终因心力衰竭或肝功能衰竭死亡，早期干预可延缓病情。

6. ​​流行病学与预防​​

• ​​发病率​​：全球约1.5-3/1000人，男性更易患病（男女比2.2:1）。
• ​​预防​​：原发性患者需定期监测铁代谢指标；继发性患者需避免长期过量输血。

血色病性心肌病是一种需多学科管理的慢性疾病，早期诊断和规范治疗对改善预后至关重要。