小儿家族性非溶血性黄疸综合征,又称 Gilbert 综合征,是一种由家族遗传性异常基因所致的先天性疾病。以下是具体介绍:
- 病因:基因缺陷导致肝细胞摄取和转化胆红素能力降低,使胆红素在血液中蓄积。遗传方式多为常染色体显性遗传,男女发病比例约为 4:1,男性更为常见。
- 症状:主要表现为反复发作的黄疸,即皮肤、眼睛发黄,部分患者巩膜发黄可能是唯一表现。黄疸常因疲劳、情绪波动、饮酒、感染或饥饿等因素而加深。部分患者可能仅有轻度消化不良、上腹胀痛和乏力等症状,容易被误诊为肝炎。
- 检查:
- 血清胆红素检查:患者胆红素间歇性增高,总胆红素常高于 51.3μmol/L,禁食时升高,服用苯巴比妥则下降,间接反应阳性。
- 肝功能检查:转氨酶等各项检查正常,可排除肝细胞损伤。
- 基因检测:必要时进行基因检测,以明确是否携带致病基因。
- 治疗与预后:本病目前无特效疗法,虽有长期黄疸,但对健康无妨碍,一般无需特殊处理。如黄疸明显、胆红素明显升高,医生可能会进行药物治疗,常用苯巴比妥可使胆红素水平降低。本病一般预后良好。
- 护理:合理膳食,养成良好的饮食习惯,对机体恢复有一定积极作用。避免熬夜、过度疲劳,坚持锻炼身体,注意个人卫生。