先天性肺动静脉瘘是一种罕见的先天性肺血管畸形，主要表现为肺动脉与肺静脉之间的异常交通，形成血管瘤样囊腔。以下是关于该疾病的详细介绍：
1. 定义及病因
先天性肺动静脉瘘（Congenital Pulmonary Arteriovenous Fistula, PAVF）是指肺动脉与肺静脉之间直接相通，导致血液未经肺毛细血管氧合直接回流至体循环的病变。
- 病因：
病因尚不完全明确，可能与胚胎发育过程中肺循环的动静脉吻合支异常有关。部分患者可能由遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）引起，这是一种显性遗传疾病，可累及皮肤、黏膜和胃肠道。
2. 临床表现
先天性肺动静脉瘘的症状因分流量的不同而异，常见表现包括：
- 轻度症状：患者可能无明显症状，仅在体检时发现异常。
- 中度症状：可能出现发绀、杵状指、易疲劳、运动性呼吸困难、心悸、气短等。
- 严重症状：若瘘管破裂，可导致咯血、血胸；若细菌或栓子通过瘘管进入体循环，可能引发脑脓肿或中风。
3. 诊断方法
诊断先天性肺动静脉瘘的主要方法包括：
- 胸部X线平片：可显示圆形或卵圆形肿块影，伴条状阴影与肺门相连。
- 肺血管CT扫描及三维重建：可清晰显示肺动静脉的异常交通和结构。
- 选择性肺动脉造影：被认为是诊断的金标准，可直接观察病变部位、供血动脉和引流静脉。
4. 治疗方法
根据病情严重程度，可选择以下治疗方式：
- 一般治疗：充分休息，避免剧烈运动，缓解呼吸困难。
- 药物治疗：针对咯血患者，可使用止血药物（如氨甲环酸、维生素K1等）。
- 手术治疗：
- 肺切除术：切除病变肺段或肺叶。
- 介入栓塞术：通过微创方法栓塞瘘管，避免开胸手术。
5. 预后与建议
- 预后：若及时诊断并治疗，大多数患者预后良好，尤其是介入治疗或手术治疗后。
- 建议：定期随访，尤其是有遗传性出血性毛细血管扩张症家族史的患者，应尽早筛查。
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