弹性假黄瘤（Pseudoxanthoma Elasticum，PXE）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响皮肤、眼睛和血管系统。患者的症状因人而异，但常见表现包括以下方面：

1. ‌皮肤症状‌

• ‌外观变化‌：颈部、腋窝、腹股沟等部位的皮肤出现淡黄色丘疹或斑块，类似“鹅卵石”或“鸡皮疙瘩”，触感可能略微粗糙或松弛。
• ‌主观感受‌：通常不痛不痒，但皮肤可能因弹性纤维异常而变得脆弱，易受损。

2. ‌眼部症状‌

• ‌视力问题‌：视网膜血管因钙化而破裂出血，导致视力模糊、视野缺损，严重时可能失明。早期可能无明显感觉，但随病情进展可能出现闪光感或视物变形。
• ‌眼底改变‌：通过眼科检查可发现特征性的“血管样条纹”（视网膜裂纹）。

3. ‌血管症状‌

• ‌循环障碍‌：四肢动脉钙化可能导致间歇性跛行（行走时腿部疼痛、无力），休息后缓解。
• ‌心血管问题‌：高血压、心绞痛，少数患者可能出现早发冠心病或心肌梗死。
• ‌出血风险‌：消化道或脑部血管异常可能引发出血（如胃出血、脑出血），表现为呕血、黑便或突发头痛等。

4. ‌其他症状‌

• 少数患者可能出现牙龈出血、关节疼痛或血管钙化相关的内脏问题。

注意事项

• ‌症状进展‌：多数患者在青少年或成年早期出现症状，缓慢进展，严重程度差异较大。
• ‌诊断方式‌：需结合皮肤活检、眼底检查、基因检测等确诊。
• ‌治疗建议‌：目前无法治愈，但可通过控制血压、补充维生素、定期眼科监测等方式延缓并发症。

‌提示‌：若出现类似症状（尤其有家族史），建议尽早就医，由专科医生评估。早期干预有助于减少严重并发症风险。