1. 典型症状
- 肌肉僵硬与痉挛:多始于躯干和下肢,逐渐扩展至全身,肌肉呈"石头样"僵硬,情绪波动、声音刺激或触碰可诱发剧烈痉挛,严重时导致骨折。
- 活动障碍:患者步态不稳、易跌倒,脊柱僵硬可能引发呼吸困难,部分患者出现吞咽困难、构音障碍等。
- 疼痛与并发症:长期肌肉收缩导致关节变形、自发性骨折,部分患者伴随焦虑、抑郁等精神症状。
2. 病因与分类
- 病因:与自身免疫异常相关,约60%-80%患者抗谷氨酸脱羧酶抗体(GAD-AK)阳性,少数与肿瘤(如乳腺癌、肺癌)或遗传因素有关。
- 分类:包括典型SPS、变异型(如局灶性僵硬、僵人叠加综合征)及伴随强直和肌阵挛的进行性脑脊髓炎(PERM)等亚型。
3. 诊断与治疗
- 诊断:需结合肌电图(显示持续肌肉活动)、血液/脑脊液抗体检测(如GAD-AK)及影像学排除其他疾病。
- 治疗:以缓解症状为主,常用苯二氮䓬类药物(如地西泮)和巴氯芬等肌松剂,免疫调节治疗(如静脉注射免疫球蛋白、利妥昔单抗)可延缓进展。康复训练和心理干预有助于改善生活质量。
该病目前无法治愈,但早期规范治疗可有效控制症状。若出现不明原因肌肉僵硬、痉挛或骨折,建议尽早就诊神经内科。