糖原累积症患者会因疾病类型、病情严重程度不同而有不同感觉,以下是其常见症状及对应的感受:
- 低血糖:因机体无法正常分解和储存葡萄糖,空腹时易出现低血糖。患者会有头晕、出汗、心悸等不适,严重时可能出现抽搐、昏迷,影响大脑功能,导致认知障碍、记忆力下降等。
- 肝肿大:Ⅰ 型和 Ⅲ 型等糖原累积症会使肝内糖原沉积过多,引发肝肿大。肝脏肿大会压迫周围器官,产生腹部不适、恶心、呕吐等感觉,还可能出现肝功能异常,如黄疸、肝区疼痛等。
- 肌无力:疾病影响骨骼肌能量供应,导致肌无力,患者肌力下降,易疲劳,运动后更明显。进行体力活动时会感到力不从心,活动耐力降低,严重者可能影响正常肢体运动,甚至导致肌肉萎缩。
- 生长迟缓:患儿因营养吸收不良,生长发育受影响,身高增长低于同龄人平均水平。可能因此在日常生活和社交中产生心理压力,如自卑、焦虑等。
- 其他症状:部分类型还可能有心肌受累,出现心慌、胸闷、呼吸困难等症状;肾脏受累时,可能有蛋白尿、水肿等表现;累及胃肠道,会有消化不良、腹痛、腹泻等症状。患者还可能因代谢紊乱出现高脂血症、高尿酸血症等,增加心血管疾病、痛风等发病风险。