左心发育不良具有一定的遗传倾向,但并非所有病例都会遗传。
研究显示,左心发育不良可能与遗传因素有关,包括染色体异常和基因突变。一些特定的基因突变如 GATA4、GATA5、NKX2.5、TBX5 等与左心发育不良有关,某些遗传性疾病如唐氏综合征(21 三体综合征)、特纳综合征、努南综合征等患儿中左心发育不良的发生率也较高。如果家族中有左心发育不良的患者,后代发病风险相对较高。有研究表明,同胞之间的复发率约为 0.5%,双胞胎可能同时发病。
不过,左心发育不良的病因较为复杂,环境因素也可能对其产生影响。例如,母亲在怀孕期间感染某些病毒(如风疹病毒、巨细胞病毒等)、接触有害物质(如化学毒物、放射性物质等)、服用某些药物(如抗惊厥药、抗抑郁药、抗癫痫药物等),或者存在营养缺乏(尤其是缺乏叶酸、维生素和矿物质等)、母体高龄等情况,都可能增加胎儿患左心发育不良的风险。