小儿结节性硬化综合征（Tuberous Sclerosis Complex, TSC），也称为Bourneville病，是一种罕见的遗传性疾病，其特点是多系统受累，包括皮肤、神经系统、心脏、肾脏、眼睛等多个器官。这种疾病是由于TSC1或TSC2基因突变导致的，这两个基因负责编码hamartin和tuberin蛋白，这些蛋白在调节细胞生长和分裂中起关键作用。
临床表现
皮肤症状
皮肤异常是TSC最常见的体征之一。婴儿期可能出现白色斑块（色素脱失斑），随着年龄增长，可能会出现面部血管纤维瘤、前额纤维斑块、鲨鱼皮样斑及甲周纤维瘤等特征性皮肤变化。还有可能观察到牛奶咖啡斑和其他类型的皮肤病变。
神经系统症状
神经系统的异常通常表现为癫痫发作和智力障碍。大多数患者会出现癫痫，其中婴儿痉挛症是常见的首发症状。智能障碍的程度不一，从轻微的学习困难到严重的智力低下都有可能发生。一些患者还可能患有自闭症谱系障碍或其他行为问题。
其他系统的表现
除了皮肤和神经系统外，TSC也可能影响其他重要器官。例如，心脏横纹肌瘤可以出现在新生儿中，并可能导致心力衰竭；肾脏错构瘤可引起高血压和肾功能损害；肺部可能形成淋巴管平滑肌瘤病；视网膜上可能出现星形细胞错构瘤。
诊断与治疗
诊断
诊断TSC主要依据特定的临床标准，结合影像学检查如CT或MRI扫描以及基因检测来确认。典型的诊断标准包括存在多个主要标准或一个主要标准加上几个次要条件。基因检测可以帮助识别那些没有明显家族史但携带新发突变的患者。
治疗
目前尚无治愈TSC的方法，治疗主要是针对症状和支持性的。对于癫痫发作，抗癫痫药物是最常用的治疗方法。如果药物无效，有时需要考虑手术切除肿瘤或者引起癫痫的部分脑组织。对于认知障碍和行为问题，行为疗法和社会心理干预也是重要的组成部分。激光治疗可用于处理皮肤上的血管纤维瘤。
预后
尽管TSC是一个终身伴随的疾病，且可能会带来新的健康挑战，但是通过及时的医疗干预，许多患者的寿命不会受到显著影响。疾病的严重程度差异很大，预后取决于受影响的具体器官和并发症的管理情况。
小儿结节性硬化综合征是一种复杂的多系统疾病，需要跨学科团队的合作来进行综合管理和长期监测。早期发现和治疗对于改善患者的生活质量和预防严重的并发症至关重要。如果您怀疑孩子可能患有此病，请尽快咨询专业医生以获取准确的诊断和个性化的治疗方案。
