先天性风疹是孕妇在妊娠早期感染风疹病毒，病毒通过胎盘感染胎儿而引起的一系列先天性疾病，也被称为先天性风疹综合征。以下是其详细介绍：
- 病因：孕妇感染风疹病毒是主要原因。风疹病毒为 RNA 病毒，能在人胚组织中缓慢繁殖。孕妇感染风疹后，病毒经血流感染胎盘，再感染胎儿。孕早期胎儿免疫功能尚不完善，病毒可在体内长期存在并增殖，影响器官发育和形成。
- 临床表现
- 出生时的表现：患婴可能出现新生儿血小板减少性紫癜，有紫红色散在斑点，还可能有长骨的骺部钙化不良、肝脾肿大、肝炎、溶血性贫血、前囟饱满、脑脊液细胞增多、低体重、先天性心脏病、白内障、耳聋及小头畸形等。
- 心脏畸形：常见动脉导管未闭、肺动脉狭窄、房间隔缺损、室间隔缺损等，患儿可有皮肤青紫、发绀、呼吸急促、喂养困难等表现，部分会在生后短期内发生心力衰竭。
- 耳聋：可为单侧或双侧，病变可在内耳的柯替氏器或耳蜗，也可能在中耳，失听也可能是先天风疹的唯一表现。
- 眼部缺陷：特征性病变是梨状核性白内障，可双侧或单侧，常伴有小眼球。还可能产生青光眼，视网膜上常见散在黑色素斑块。
- 发育障碍及神经方面的畸形：胎内感染风疹可导致中枢神经致病，脑脊液常有细胞计数增多、蛋白质浓度增高等改变。还会出现智力、行为和运动方面的发育障碍，系风疹脑炎所致，可能造成永久性智力迟钝。
- 诊断
- 流行病学资料：孕妇于妊娠初期有风疹接触史或发病史，且实验室证实母体已受风疹感染。
- 临床表现：出生后小儿有一种或几种先天缺陷表现。
- 实验室检查：婴儿早期血清标本中存在特异性风疹 IgM 抗体；小儿出生后风疹特异性 IgG 抗体滴度逐渐升高，8-12 个月被动获得母体抗体已不存在时，连续血清标本中仍持续出现相当水平的风疹抗体。还可进行病毒分离，先天性风疹综合征患婴出生后可持续带病毒数月，可从咽分泌物、尿、脑脊液及其他器官分离到风疹病毒。
- 治疗与预防：先天性风疹综合征目前无特效治疗方法，主要是对症治疗和支持治疗，如隔离患儿、观察生长发育情况、矫治畸形、配戴助听器等。预防关键在于防止妊娠期尤其是妊娠早期发生风疹病毒感染，主要预防策略是对易感人群进行疫苗接种。
