伴纤维囊性骨炎的假性甲状旁腺功能低下症(PHP with fibrocystic osteitis)是一种罕见的内分泌疾病，它属于假性甲状旁腺功能低下症(PHP)的一种亚型。这种病症的特点是患者体内甲状旁腺激素(PTH)的作用受到阻碍，导致钙磷代谢失衡，进而引发一系列临床症状和体征。
病因与发病机制
该病的确切病因目前尚不明确，但已知的是患者的肾脏对PTH没有正常的反应，这导致了排磷减少，从而引起高磷血症。PTH也不能促使肾脏产生1,25-(OH)2D3（活性维生素D），这进一步影响了肠道对钙的吸收，导致低钙血症的发生。由于低钙血症，机体反馈性地增加了PTH的分泌量，然而过多的PTH作用于骨骼，却引发了纤维囊性骨炎。
临床表现
临床上，患者可能会表现出慢性低钙血症的症状，包括手足搐搦、肌肉痉挛等。由于骨骼病变，患者还可能出现骨骼变形以及容易骨折的情况。在一些病例中，患者可能还会出现身材矮胖、短颈、胸廓宽、四肢短、短指/趾畸形等特异性体型特征，不过多数病例并不具有这些特征。
实验室检查与诊断
实验室检查通常会显示低血钙、高血磷、碱性磷酸酶水平升高以及PTH浓度增高。X线检查可能会发现典型的纤维囊性骨炎影像学特征。对于该病的确诊，除了上述实验室检查结果外，还需要结合患者的临床表现进行综合判断，并与其他类似疾病如特发性甲旁低和原发性甲状旁腺功能亢进等进行鉴别诊断。
治疗方法
治疗的主要目的是纠正低钙血症并维持正常的钙磷平衡。常用的治疗方法包括使用维生素D或其衍生物来提高血钙水平，从而使PTH降至正常范围，并促进骨骼病变的愈合。在饮食方面，建议患者摄入富含钙的食物，同时避免过多摄入草酸盐以减少钙的流失。值得注意的是，治疗通常是长期甚至是终身的，以防止病情复发或恶化。
预后与预防
尽管该病无法根治，但如果能够及时诊断并给予恰当的治疗，大多数患者的预后良好。为了预防此病的发生，重要的是积极控制可能导致钙磷代谢紊乱的基础疾病，并定期进行体检。增加日照时间和保持合理的营养摄入也有助于预防本病的发生。
伴纤维囊性骨炎的假性甲状旁腺功能低下症是一个复杂的疾病，需要多学科协作来进行管理和治疗。对于疑似患有此类疾病的患者，应及时就医并接受专业的评估和治疗。
