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骨骼发育异常
长期代谢性酸中毒会导致骨钙动员和肾性骨病,表现为佝偻病、骨软化症、骨痛及骨骼畸形。部分患儿可能出现病理性骨折或恒牙滞生。 -
肾脏损害
持续酸中毒和钙磷代谢紊乱易引发肾钙化、肾结石,晚期可能进展为慢性肾功能不全或肾衰竭。肾小管浓缩功能受损可导致多饮多尿。 -
电解质紊乱
低钾血症可引发肌无力、周期性瘫痪甚至心律失常;高钾血症(Ⅳ型)可能加重心脏负担。 -
生长发育障碍
因酸中毒和营养吸收不良,患儿常出现生长迟缓、身材矮小,严重者可能遗留永久性发育落后。 -
其他并发症
包括神经性耳聋(部分类型)、顽固性佝偻病、高血压及脑出血风险增加等。
预后关键:早期诊断并规范治疗(如碱性药物纠正酸中毒、补钾、控制并发症)可显著改善预后,避免或减轻后遗症。若治疗中断或延误,病情可能在成年后恶化。需长期随访监测血生化及骨代谢指标。