小儿远端肾小管酸中毒（distal renal tubular acidosis，dRTA）是肾小管性酸中毒（RTA）的一种类型，由远端肾小管泌氢功能障碍导致，以高氯性代谢性酸中毒、电解质紊乱为特征。以下是综合信息整理：
一、定义与发病机制
该病属于远端肾小管功能异常，表现为肾小管上皮细胞无法正常分泌氢离子，导致尿液酸化障碍（尿pH＞6）和体内酸性物质堆积，引发代谢性酸中毒。原发性病因与遗传相关（如常染色体隐性/显性遗传），继发性可因自身免疫病（如干燥综合征、狼疮）、慢性肾病、药物损伤等引起。
二、主要临床表现
- 酸中毒症状：恶心、呕吐、乏力、呼吸深快（代偿性过度通气）。
- 电解质紊乱：
- 低钾血症：肌无力、周期性麻痹、腹胀。
- 低钙血症：抽搐、骨痛，儿童可表现为佝偻病或骨骼畸形。
- 生长发育异常：儿童患者常见生长迟缓、多饮多尿、肾钙化或肾结石。
三、诊断依据
- 实验室检查：
- 血生化：高氯、低钾、低钠、低钙，阴离子间隙正常。
- 尿液检查：pH＞5.5（尤其在酸中毒时仍无法酸化）。
- 功能试验：氯化铵负荷试验阳性（尿pH无法降至5.5以下）。
四、治疗与管理
- 纠正酸中毒：口服枸橼酸钠/碳酸氢钠，需长期维持。
- 补充电解质：枸橼酸钾纠正低钾血症，钙剂联合维生素D改善骨代谢。
- 预后：及时治疗可缓解症状、预防并发症（如肾功能不全、肾性骨病），但需终身间歇性治疗。
五、并发症风险
未规范治疗可能导致肾结石、肾钙化、慢性肾功能不全，甚至危及生命。
（注：回答内容结合了不同网页中关于发病机制、症状、诊断和治疗的交叉描述，未重复引用单一来源。）
