致心律失常性右室心肌病（ARVC）概述
定义
致心律失常性右室心肌病（ARVC），又称致心律失常性右室发育不良，是一种遗传性心脏病，其特征为右心室心肌被进行性纤维脂肪组织所替代，导致右心室心肌萎缩和进行性心肌病变。
病因
ARVC的病因目前所知甚少，可能与以下因素有关：
- 遗传因素：ARVC是一种常染色体显性遗传病，与多种基因突变有关。
- 个体发育异常学说：认为右心室病变系右心室先天性发育不良所致。
- 退变或变性学说：认为右心室心肌病变是由于某种代谢或超微结构缺陷引起的进行性心肌细胞变性坏死的结果。
- 炎症学说：认为心肌被脂肪组织代替是慢性心肌炎引起的后天性损伤和修复过程演进的结果。
病理机制
ARVC的病理机制为右室心肌被纤维脂肪组织替代，正常心肌逐步丧失，此替代过程常有心外膜向心内膜进行，主要累及右心室，可导致右心室室壁变薄、瘤样扩张等。
临床表现
症状
ARVC患者常从20～40岁左右出现症状，临床症状差异较大，症状可轻微甚至无症状，也可表现为恶性心律失常甚至猝死。常见症状包括：
- 心律失常：室性心律失常是最常见的症状，包括室性早搏、室性心动过速等，患者可能会感到心慌、心悸、头晕、黑蒙等。
- 右心衰竭：随着病情的进展，右心室功能逐渐下降，可出现右心衰竭的症状，如乏力、水肿、腹胀、肝区疼痛等。
- 晕厥：部分患者可能会出现晕厥，这可能是由于心律失常或右心输出量减少导致脑供血不足引起的。
- 猝死：在某些情况下，ARVC可能会导致猝死，这是该病最严重的后果之一。
体征
体格检查早期常常无任何异常，有时可见各种心律失常的表现，可有心力衰竭的体征。
检查
影像学检查
- 胸部X线：心脏正常或增大，轮廓呈球形，肺动脉流出道扩张，左侧缘膨隆，多数患者心胸比率≥0.5。
- 超声心动图：可显示右心室扩大、局部运动异常、室壁瘤形成等。
- 心脏磁共振成像（MRI）：能更清晰地评估右心室的结构和功能异常。
心电图检查
常见的心电图表现有：
- 右胸导联（V1-V3）的Epsilon波、T波倒置、QRS波增宽等。
其他检查
- 基因检测：对于疑似或临床明确诊断为ARVC的患者，应进行遗传咨询和检测。
- 心肌活检：虽然是有创检查，但对于诊断不明确的病例，可通过心肌活检观察心肌组织的病理改变来确诊。
诊断
诊断标准
ARVC的诊断标准通常包括临床表现、影像学检查、心电图特征、家族病史以及心肌活检等方面。
- 临床表现：患者可能出现心悸、头晕、晕厥甚至猝死等症状。部分患者可能有心功能不全的表现，如呼吸困难、乏力等。
- 影像学检查：心脏超声可显示右心室扩大、局部运动异常、室壁瘤形成等。心脏磁共振成像（MRI）能更清晰地评估右心室的结构和功能异常。
- 心电图特征：常见的有右胸导联（V1-V3）的Epsilon波、T波倒置、QRS波增宽等。
- 家族病史：家族中若有亲属患有致心律失常性右室心肌病，会增加诊断的可能性。
- 心肌活检：虽然是有创检查，但对于诊断不明确的病例，可通过心肌活检观察心肌组织的病理改变来确诊。
治疗
药物治疗
常使用抗心律失常药物，如胺碘酮、索他洛尔、普罗帕酮等，以控制心律失常。使用血管紧张素转换酶抑制剂（如依那普利）、血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂（如缬沙坦）、β受体阻滞剂（如美托洛尔）等改善心功能，预防心力衰竭。
介入治疗
对于药物治疗效果不佳或病情严重的患者，可考虑心脏导管射频消融术，通过消除异常的电活动来控制心律失常。
手术治疗
在某些情况下，如出现严重的心律失常或心力衰竭，可能需要进行心脏移植手术。
生活方式调整
患者应避免剧烈运动和情绪激动，保持充足的休息和睡眠。戒烟限酒，低盐低脂饮食，控制体重。
定期随访
定期进行心电图、心脏超声、动态心电图等检查，监测病情变化，以便及时调整治疗方案。
预防
避免高强度运动
对于确诊为ARVC的患者，要尽量避免高强度运动，从而降低猝死和疾病进展的风险。
植入型心律转复除颤器（ICD）
ICD虽然不能根治疾病，但可以预防各种心律失常导致的猝死，故而是预防猝死的神器。对于ARVC患者，如有严重右心室功能障碍或左心室收缩功能障碍，应考虑ICD；有心律失常导致的晕厥患者应考虑植入ICD；发生有室性心动过速或心室颤动的ARVC患者，均应植入ICD。
使用β受体阻滞剂
对于ARVC患者，应使用β受体阻滞剂（比如美托洛尔缓释片）治疗。如效果差，可以联合胺碘酮、普罗帕酮或索他洛尔等药物治疗。
导管消融
对于ARVC患者发生室速或ICD植入后有电击（尽管使用了β受体阻滞剂），应考虑进行导管消融。
一级亲属筛查
对于ARVC患者的一级亲属，应进行心电图和超声心动图检查。
通过综合治疗和预防措施，可以有效管理ARVC患者的病情，提高生活质量和预后。
