黏多糖贮积症Ⅵ型属于常染色体隐性遗传病,会导致多系统损害并遗留以下后遗症:
一、骨骼系统后遗症
- 骨骼畸形与侏儒症:典型表现为躯干、四肢短小,脊柱后凸、胸腰椎变形、骨盆发育不良等,成年后呈侏儒样体型。
- 关节活动受限:关节僵硬、腕骨发育异常,可引发腕管综合征,表现为手指麻木或感觉异常。
二、心血管系统后遗症
- 心脏瓣膜病变:黏多糖沉积可导致主动脉瓣关闭不全,听诊可闻杂音,严重者并发心力衰竭。
- 心肌肥厚:心肌受累可能引发心律失常,甚至心功能不全。
三、神经系统后遗症
- 脊髓压迫:寰枢关节半脱位可造成脊髓受压,导致痉挛性截瘫或呼吸麻痹。
- 脑积水:颅骨发育异常可能继发脑积水,引起神经系统严重损伤。
四、感官及器官损害后遗症
- 视力障碍:角膜混浊可致视力下降,部分患者最终失明。
- 听力丧失:耳部病变可能导致传导性或神经性耳聋。
- 肝脾肿大:腹部膨隆伴肝脾中度肿大,可合并脐疝或腹股沟疝。
五、其他后遗症
- 呼吸系统损害:胸廓畸形及气道黏多糖沉积可引发反复呼吸道感染、通气障碍。
- 预期寿命缩短:重型患者常因心肺衰竭或神经系统并发症在儿童期死亡,轻型患者寿命可能延长但仍有显著功能受限。
黏多糖贮积症Ⅵ型后遗症涉及全身多系统,需通过早期酶替代治疗、手术矫正及多学科管理延缓进展。