进行性核上性麻痹是什么样的病
进行性核上性麻痹（PSP）是一种在中老年时起病的神经系统变性疾病，以下从多个方面为你详细介绍：
基本定义
进行性核上性麻痹是以脑桥及中脑神经元变性及出现神经元纤维缠结（NFT）为主要病理改变的进行性神经系统变性病。由于本病有头部过伸的肌张力障碍姿势及眼球运动障碍，也称为眼颈肌张力障碍。
症状表现
运动障碍
- 平衡与步态问题：患者在行走时会出现平衡丧失，容易向后倒下，这通常是疾病早期的标志性症状之一。还可能表现出磁性步态，即行走时双脚似乎被地面吸引，难以抬起。也会出现共济失调、痉挛步态等情况。
- 眼球运动障碍：常有垂直性凝视麻痹，即可能无法上下移动眼睛，但头眼反射仍然存在。随着病情进展，水平方向的眼球运动也可能受影响，会对日常生活造成显著影响，如阅读和看电视困难。
- 肌张力异常：患者常表现出肌张力异常，尤其是颈和躯干肌张力增高，与帕金森病的肢体肌张力增高形成对比，会导致患者在行走和日常活动中感到僵硬和不灵活。
认知及其他功能障碍
- 认知功能障碍：大多数患者会经历认知功能障碍，表现为执行功能障碍，如反应迟钝、语言困难、记忆力减退、注意力不集中等，不过很少至严重痴呆。
- 假性球麻痹表现：出现构音障碍、下颌反射增强、腱反射增强、病理反射等症状。
发病原因及机制
病因
- 遗传因素：部分患者具有家族遗传史，该病可能与基因突变有关，目前研究发现，PSP的发病与多种基因突变有关，如tau蛋白基因、PARKIN基因等。
- 环境因素：虽然不是直接原因，但一些环境因素可能会加剧病情或触发疾病发作，例如长期暴露于某些化学物质或重金属污染环境中可能会增加患病风险。
- 神经系统退行性变：PSP属于神经系统退行性疾病，患者的神经元逐渐发生退行性变，导致脑部功能受损。这种退行性变可能与神经元内蛋白质异常沉积、氧化应激、线粒体功能障碍等因素有关。
发病机制
- 神经元内蛋白质异常沉积：患者的神经元内会出现异常蛋白质沉积，如tau蛋白等，这些异常蛋白质会影响神经元的正常功能，导致神经元退行性变。
- 氧化应激和线粒体功能障碍：在PSP的发病过程中起重要作用。
- 神经递质失衡：患者可能存在神经递质失衡的情况，如乙酰胆碱、多巴胺等神经递质的水平可能发生改变，进而导致患者出现运动障碍、认知功能下降等症状。
病理特征
肉眼可见广泛脑萎缩，包括苍白球、黑质等，侧脑室及第三脑室扩大。镜下可见黑质、苍白球 - 纹状体通路、四叠体上丘、导水管周围白质明显的病理改变，致密的NFT呈特征性分布，神经纤维网丝形成。其他非特异性病理改变包括神经元丧失及胶质细胞增生，大脑及小脑皮质可不受累。
治疗与预后
治疗方法
- 物理疗法：如平衡训练、步态训练等，旨在提高患者的平衡能力，减少跌倒风险，适用于早期或轻度病情，配合康复师指导进行日常锻炼，有助于延缓疾病进展。
- 药物治疗：抗胆碱能药如苯海索可用于减轻肌张力障碍和震颤等症状；盐酸金刚烷胺片、盐酸苯海索片、多巴丝肼片等抗帕金森病药也可用于治疗。
- 手术治疗：脑深部电刺激术（DBS）可通过植入电极系统来调节大脑活动，改善运动功能。适用于经过保守治疗无效或严重影响日常生活质量的晚期患者，需经专业评估后决定是否实施手术。
预后情况
进行性核上性麻痹是一种慢性疾病，目前尚无完全治愈的方法。随着病情进展，患者的症状会逐渐加重，生活质量受到严重影响，需要长期的护理和支持。
